Progeria

¿Que es?

Es una enfermedad  genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

¿cuales son sus caractersisticas?

• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído
• Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arterias coronarias
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
• Muerte natural hacia los 13 años.

¿existe un tratamiento?

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura.