Osteopetrosis

La osteopetrosis es una enfermedad rara de nacimiento en la cual la principal característica de esta es la de que los huesos son demasiado densos. También conocida como enfermedad de los huesos de marmol y la enfermedad de Albers-Schonberg. La cual tiene una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos y 1 entre 200.000 adultos.

Causas

Se debe principalmente a que el número de osteoblastos es superior a los osteoclastos, lo cual permite que se acumulen minerales y en consecuencia haciendo los huesos demasiado densos (huesos de piedra).

Esta enfermedad puede ser hereditaria de dos formas:

• Cuando uno de los padres transmitió el gen de esta enfermedad y se desarrolla en una edad adulta con efectos más leves.
• Cuando ambos son los portadores del gen y se manifiesta en el nacimiento con severos problemas los cuales llevan a la muerte.

Síntomas

Fracturas muy frecuentes.

 

Dolor.

Hemorragias.

Hidrocefalia.

Disminución de los niveles de hemoglobina.

Agrandamiento del bazo.

Infecciones frecuentes.

Deficiente crecimiento.

Ausencia de piezas dentales.

Ensanchamiento del cráneo.

 

Tipos de osteopetrosis

Osteopetrosis maligna Como su nombre lo dice es una enfermedad severa la cual es detectada desde el nacimiento o poco después y por lo general acaba con la vida del enfermo. Osteopetrosis intermedia En general aparece en los 10 primeros años de vida y sus principales síntomas suelen ser mas severos como: ceguera, sordera y síntomas hematológicos. Osteopetrosis benigna Se presenta en edad adulta y padecen fracturas frecuentemente y sus síntomas son: osteomielitis, dolor, artritis degenerativa y en ocasiones dolor de cabeza. 

Tratamiento

Actualmente no existe cura. Para iniciar un tratamiento médico es necesario de detectar la enfermedad mediante una radiografía en la cual se muestra los huesos densos, pruebas auditivas, pruebas visuales tomografías y análisis de sangre.

Existen diferentes tipos de tratamientos como:

• Cortisona.
• Trasplante de médula ósea.
• Interferón gamma.
• Terapia física.

Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada parkinsonismo idiopático o parálisis agitante, es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma.

Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer.   Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Sin embargo, además de esta variedad tardía, existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.

En la actualidad, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-acinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. Es importante destacar que hasta el momento la ciencia médica no ha conseguido dar con un método definitivo que cure la enfermedad, aunque cierto es que por medio del tratamiento farmacológico, e incluso quirúrgico, se pueden paliar algunos de los síntomas más molestos.

En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson, con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidír con el nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por vez primera la «parálisis agitante», término que él mismo acuñó.

Anemia

La anemia es una enfermedad hemática que es debida a una alteración de la composición sanguínea y determinada por una disminución de la masa eritrocitaria que condiciona una concentración baja de hemoglobina (ver los parámetros estándares). Rara vez se registra en forma independiente una deficiencia de uno solo de estos factores. La anemia es una definición de laboratorio que entraña un recuento bajo de eritrocitos y un nivel de hemoglobina o hematocrito menor de lo normal.

La definición de la anemia comprende varias situaciones de las siguientes:

• Es la disminución de la concentración de hemoglobina en la sangre.
• La enfermedad se refiere a una situación patológica que genera signos y síntomas, los cuales determinan el síndrome anémico (ver más adelante).
• La alteración de la sangre referida a las anemias, recae estrictamente sobre los eritrocitos y/o la hemoglobina.
• En la sangre, lo que se halla alterado es la masa total de los eritrocitos: esto comprende una disminución de la magnitud de su conteo (cantidad) y/o constitución (calidad) que hacen a sus dimensiones y peso tanto en sentido individual (cada hematíe) como en sentido colectivo (hematocrito).
• La hemoglobina es el mayor componente proteico del eritrocito, y es la sustancia que hace a su masa y volumen, lo que inevitablemente afecta la concentración total de hemoglobina en la sangre.
• Todos los factores y condiciones deben ser tomados en relación con los parámetros y rangos considerados como normales y estándares.
• Empobrecimiento de la Sangre, por disminución de su cantidad total, como ocurre después de la Hemorragia, o por enfermedades que menguan la cantidad de Hemoglobina y el número de glóbulos rojos. 

Los rangos de normalidad son muy variables en cada población, dependiendo de factores ambientales (nivel sobre el mar) y geográficas. A nivel del mar encontraremos valores normales mínimos, y a gran altura los valores normales deberán ser más altos (la menor presión parcial de oxígeno (O₂) obliga al organismo a optimizar su transporte). Además, hay variaciones de sexo, observando valores menores en las mujeres (posiblemente por la pérdida de eritrocitos y contenido sanguíneo en cada ciclo menstrual).

Sexo	Número de Eritrocitos	Hematocrito	Hemoglobina
Hombres	4,2-5,4 x 106/mm3	42-52 %	13-17 g/dl
Mujeres	3,6-5,0 x 106/mm3	36-48 %	12—16 g/dl
MCV:	80-100 fl.	MCHC:	31-37 g/dl.
MCH:	27-31 pg/célula.	RDW:	11,5-14,5

En general, se establece como normal para un varón un hematocrito entre 41% y 53%, hemoglobina entre 13 y 17 g/dl, y para una mujer: hematocrito entre 37% y 47%, y hemoglobina entre 12 y 16 g/dl.

Estos niveles son algo arbitrarios, pues existen límites en los valores normales. Por ejemplo, un sujeto puede tener una disminución de 1 a 2 g/dl en su hemoglobina, y aun así estar dentro de los límites normales.

Musicoterapia

Es el uso de la música y sus elementos musicales (sonido, ritmo, melodía y armonía) realizada por un musicoterapeuta calificado con un paciente o grupo, en un proceso creado para facilitar, promover la comunicación, las relaciones, el aprendizaje, el movimiento, la expresión, la organización y otros objetivos terapéuticos relevantes, para así satisfacer las necesidades físicas, emocionales, mentales, sociales y cognitivas. La musicoterapia tiene como fin desarrollar potenciales o restaurar las funciones del individuo de manera tal que éste pueda lograr una mejor integración intra o interpersonal y consecuentemente una mejor calidad de vida a través de la prevención, rehabilitación y tratamiento.

Actualmente la musicoterapia como disciplina de Salud se ha extendido alrededor del mundo. Hasta la actualidad, se han desarrollado carreras de grado y post-grado en: Europa (Alemania, Austria, Dinamarca, Italia, Francia, Hungría, Polonia, Reino Unido, España e Israel); Asia y Oceanía (Korea, Tailandia, Finlandia y Australia) y el Continente Americano (Estados Unidos, Canadá, Brasil, Colombia, Cuba, Puerto Rico, Venezuela, Uruguay, Perú, Argentina, México y Chile).

La musicoterapia se desarrolla profesionalmente tanto en el ámbito público como privado, en abordajes tanto grupales como individuales. Las metodologías de trabajo varían de acuerdo a la población y a las escuelas y constructos teóricos que fundamenten el quehacer del musicoterapeuta.

El musicoterapeuta es un profesional con unos conocimientos y una identidad tanto en el ámbito musical como en el terapéutico, y que integra todas sus competencias desde la disciplina de la Musicoterapia, para establecer una relación de ayuda socio-afectiva mediante actividades musicales en un encuadre adecuado, con el fin de promover o restablecer la salud de las personas con las que trabaja, satisfaciendo sus necesidades físicas, emocionales, mentales, sociales y cognitivas y promoviendo cambios significativos en ellos

Progeria

¿Que es?

Es una enfermedad  genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.

¿cuales son sus caractersisticas?

• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído
• Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Estrechamiento de las arterias coronarias
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
• Muerte natural hacia los 13 años.

¿existe un tratamiento?

No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

Después de ser descubierto el gen causante de la enfermedad y su mecanismo se ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena, inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia en modelos con ratones.

A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con pacientes utilizando FTI Lonafarnib.

Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura.